SERENITY NIPT

Doğum Öncesi Anöplodi Tarama Testi

Serenity, iç huzuru demektir...

2015 yılından beridir

İzmir Genetik olarak, Doğum öncesi genetik tarama testleri alanında 2015 yılından beridir Amerika Birleşik Devletleri, Kaliforniya Eyaleti, San Francisco şehrinde bulunan ileri moleküler genetik analiz laboratuvarımızda Illumina cihazları ve Illumina teknolojisi ile sunmaktan gurur duyduğumuz SERENITY NIPT, kendisini kanıtlamış teknolojisi ile, size arzuladığınız huzuru sunar.

İnsan moleküler genetiği alanında doktora uzmanlığında deneyime sahip kadromuz ile, NIPT testleri arasında güvenilirliğini, saygın bilimsel dergilerde yayımlanmış bilimsel yayınlar ile kanıtlamış testleri sizlere sunuyoruz.

Serenity NIPT

- 21. kromozom trizomisi (Down Sendromu),

- 18. kromozom trizomisi (Edward's Sendromu),

- 13. kromozom trizomisi (Patau Sendromu),

- eşey kromozomlarında (X ve Y) gözlemlenen sayı bozukluklarını (anöplodileri),

- Bebeğinizin RhD genotiplemesini, 

- Gebelik sürecini etkileyebilecek 5 fetal antijeni ve

- Hekiminiz tarafından gerek görülmesi durumunda*,
gözlemlenme oranları taranmasını gerektiren**
ve yeterli hassasiyet değerleri ile taranabilen***
mikrodelesyon sendromlarını****
Illumina cihazları ve Illumina teknolojisini kullanarak analiz eden bir tarama testidir.

Güvenilir

SERENITY NIPT, anne adayının kolundan alınacak bir tüp kan örneği kullanılarak yapılır. Anne adayı veya bebeği için herhangi bir prosedürel risk teşkil etmez.

SERENITY NIPT yaptıran anne adayları, mümkün olan en son teknolojiyi, mevcut olan son imkanları kullandıklarını bilerek daha huzurlu ve güvenli bir hamilelik süreci geçirmektedir. 

SERENITY NIPT, amniyosentez veya koryonik villüs örneklemesi (CVS) gibi girişimsel işlemlere ihtiyacı azaltarak bebek ve anne sağlığını korur. 

Hassas

SERENITY NIPT ile 13, 18, 21, eşey kromozom bozuklukları, RhD genotip durumu (ve ihtiyaç duyulması durumuna göre opsiyon seçilmesi durumunda mikrodelesyonlar veya tüm kromozomlar) yüksek bir doğruluk ve hassasiyet oranı ile saptanabilmektedir.

SERENITY NIPT mevcut test ve teknolojiler arasında en yüksek performans değerlerine sahip olduğunu birçok bilimsel çalışma ile göstermiştir. Avrupa çapında birçok patent davası sonucu ve buna bağlı olarak alternatif teknoloji kullanan birçok laboratuvarın uzun yıllar ve onbinlerce örnek sonrasında Illumina teknolojisine geçmesi de bunun kanıtıdır.

Teknolojik

SERENITY NIPT​ biyokimyasal veya ultrason temelli testlere oranla bebeğinizin genetik sağlığı açısından daha derin (read depth) ve hassas (QC check) bilgiler sunmaktadır.

SERENITY NIPT, kullandığı teknoloji sayesinde, anne adayından alınan kan örneğinde bulunan hücre dışı fetal DNA (cell-free fetal DNA) oranına (fetal fraksiyon) bağlı olmaksızın yüksek hassasiyet ve özgüllük ile sonuçlar sunar.

SERENITY NIPT, tekil gebeliklerde olduğu gibi, ikiz gebeliklerde, tüp bebek uygulamaları ya da benzeri alternatif uygulamalarda da güvenle kullanılabilir.

İllumina cihazları ve İllumina teknolojisi

MASİF PARALEL SEKANSLAMANIN AVANTAJI

Tüm genomu tarayan Masif Paralel Sekanslama (Dizin Analizi) Teknolojisi'nin diğer tekniklerden daha güvenilir sonuçlar verdiği bilimsel yayınlar ile gösterilmiştir*. Ayrıca, geçen zaman süresince Türkiye'de karşılaştığımız sonuçlar ve deneyimler de bunu açıkça göstermiştir.

Hedefe Yönelik Tarama yapan, yani sadece 5 kromozoma ait DNA parçalarını tarayan testlerin, kromozom sayı bozuklukları (anöplodi) hakkındaki sonuçlarının güvenilirliğindeki problemler, yapılan analiz sayısının çok düşük olmasından ve anne kanında bulunan bebeğe ait kısa DNA parçalarını sekanslama cihazının okuyabileceği formata getirirken kullanılan (kütüphane hazırlama aşaması) prosedürlerin farkından kaynaklanmaktadır. Her örnek için 28 milyonun üzerinde okuma yapan Illumina teknolojisi bu problemlere takılmadan sonuç verebilmektedir. ​

Mevcut en güvenilir teknoloji olan Illumina teknolojisini kullanan Serenity - NIPT Testin yanlış negatif oranı on binde 2 dir. Bu sayı bilimsel verilere dayalıdır ve mevcut testler arasında en düşük hata oranıdır.

Serenity teknolojisi

Illumina teknolojisini kullanan SERENITY - NIPT testi;

- Illumina teknolojisi ile arzu ettiğiniz güveni,

- 10 binde 2 hata payı ile güvenilirliği,

- %1 fetal DNA oranının altında dahi sorunsuz çalışması ile rahatlığı,

- 6 iş günü içerisinde sonuç raporunuzun doktorunuza ulaşması ile en etkili testi,

- 10 binde 7 seviyesindeki test çalışmama oranı ile, örnek gönderdiğiniz zaman sonuç raporu geleceği üzerine en büyük iç rahatlığını,

- Uluslarası kalite organizasyonları tarafından verilen CLIA ve CAP sertifikalı laboratuvarında en huzurlu​ sonuçları sizlere sunar. ​

Serenity, huzur demektir. Serenity, arzu ettiğiniz huzuru size sunar. İzmir Genetik güvencesi ile...

NIPT testi yaptırırken...

Testinizin;

1. tüm 46 kromozomu tarayan Masif Paralel Sekanslama yöntemini kullanmasına,

2. %1 fetal DNA oranınının altında dahi güvenilirlik oranından herhangi bir kayıp yaşamaksızın çalışmasına,

3. analiz sürecinin bir haftadan kısa olmasına, ve

4. CLIA ve CAP sertifikasına sahip laboratuvarlarda yapılmasına

5. Türkiye'de muhatap olduğunuz kurumun Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir Genetik Tanı Merkezi olmasına dikkat ediniz.

Neden sadece DiGeorge?

* Kadın Doğum ve Jinekoloji alanında dünyanın önde gelen kuruluşlardan American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ve Federal Drug Administration (FDA) tarafından yayınlanan yayımlarda Mikrodelesyon Sendromlarının sadece ve sadece;

- gerekli ultrason bulguları bulunması durumunda,
- toplumda gözlemlenme oranları taranmasını gerekli kılacak seviyede olması durumunda,
- tarama testleri için analiz hassasiyet ve özgüllük değerlerinin taranması için gerekli seviyede olması durumunda mikrodelesyon sendromlarının tarama testleri kapsamında sunulmaması yönündeki kararları belirtilmiştir.

ACOG, ACMG ve FDA yayınları aşağıda bilginize sunulmuştur.

** Mikrodelesyon sendromlarının gözlemlenme oranları belirli mikrodelesyon sendromları dışında (tarama testlerinin kapsam, kapasite ve sınırlandırma değerleri göz önüne alınması ile) tarama testleri ile analiz edilmesi için düşük olarak değerlendirilmiştir. Bilinen mikrodelesyon sendromlarının gözlemlenme oranları Serenity NIPT sayfamızda sunulmuştur.

*** Serenity Plus NIPT testimizin mikrodelesyon sendromları taramasında hassasiyet ve özgüllük değerleri Serenity NIPT sayfamızda sunulmuştur.

**** DNA Dizi analizi alanında dünyanın önde gelen firmalarından olan ve firmamızın 2015 yılından beridir teknolojisini sunmaktan gurur duyduğumuz Illumina'nın websayfasında, Illumina teknolojisi ile taranabilen 5 mikrodelesyon ile ilgili bilgiler sunulmuştur.

Bilimsel altyapı

SERENITY GENETİK TEST NEDİR?

SERENİTY TEST bebeğinizin sağlığını etkileyebilecek kromozom bozukluklarını tespit eden bir ileri genetik analizdir. Gebeliğinizin 10. haftasından itibaren güvenli ve hızlı bir şekilde uygulanabilmektedir. Anne adayının kolundan alınacak 1 tüp (7 ml) kan örneği ile yapılacak genetik analiz, bebek veya anne için herhangi bir risk oluşturmaz ve diğer girişimsel testlere (amniyosentez veya CVS gibi) ait teknik riskler bertaraf edilmiş olur.
SERENİTY TEST, hem tekil hem de ikiz gebeliklerde güvenle uygulanabilmektedir.
SERENİTY TEST, yumurta donörü ve tüp bebek uygulamalarında sorunsuz çalışmaktadır.
SERENİTY TEST, sonuçları örneğin laba ulaşmasını takiben 5-7 iş günü içerisinde doktorunuza bildirilir.

​SERENITY GENETİK TEST NASIL ÇALIŞIR?

Sizden alınan bir tüp kan örneği kullanılarak bebeğinize ait genetik materyal analiz edilir. QCT güvencesi ile sunduğumuz SERENİTY TEST, masif DNA dizin analizi yöntemini kullanarak daha güvenilir sonuçlar sunar. 

SERENİTY TESTİ KİMLER YAPTIRMALI?

SERENİTY TEST,
- tekil gebeliklerde anne aday yaşının 35, ikiz gebeliklerde 32 yaş üzeri olması*,
- anormal serum tarama sonuçları olması,
- bebeğinizin gelişimi veya büyümesi ile ilgili şüpheli ultrason bulguları olması,
- anne veya baba adayının aile geçmişinde herhangi bir genetik rahatsızlık görülmesi durumunda kadın doğum uzmanları tarafından önerilmektedir.

*American College of Obstetricians and Gynecologists (www.ACOG.org) tarafından yayımlanmış bir bilimsel bildirgede, günümüz dünyasında değişen yaşam koşulları doğrultusunda, 30 yaşının üzerindeki her anne adayının genetik test yaptırmasının faydalı olduğu belirtilmiştir. Bebeğinizin genetik sağlığı ile ilgili birçok değerli bilgiyi size sunan bu testler, aynı zamanda girişimsel testlere bağlı olası problemlerin önüne geçmesi açısından da çok önemlidir. SERENİTY TEST, mevcut alternatifler arasında en güvenilir sonuçları sunar.

SERENİTY TEST HANGİ GENETİK BOZUKLUKLARI ANALİZ EDER?

Sağlıklı bir bireyin vücut hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur. Bunlardan 22 çifti vücut fonksiyonlarında etkili genleri içerirken, 23 üncü çift bireyin cinsiyetini belirleyen genleri içerir ve eşey kromozomları olarak adlandırılır. Erkek bireylerde XY, bayanlarda ise XX kromozom çiftleri bulunur.

SERENİTY TEST anne adayının kanında bulunan hücre dışı DNA parçalarını analiz ederek, bebeğin kromozom yapısını inceler. Kromozomlardan herhangi birinin eksik (1 kopya buluması durumu, monozomi) ya da fazla (örneğin, 3 kopya buluması durumu, trizomi) kromozom anöplodisi (bozukluğu) olarak adlandırılır. Bu durum genelde fizikseel veya zihinsel bozukluklara neden olur. Bu bozukluklardan klinik olarak en sık rastlananları trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu)dur. Bu trizomiler SERENİTY TEST ile yüksek güvenilirlikle tespit edilebilmektedir.

SERENİTY TEST ayrıca Turner sendromu (monozomi X), Klinifelter sendromu (XXY) ve Jacobs sendromu (XYY) gibi cinsiyet kromozomu sayı anomalilerini de tespit edebilmektedir.

SERENİTY TEST SONUÇ RAPORU

SERENİTY TEST raporu, 13, 18, 21 ve eşey kromozom (X ve Y) bozuklukları açısından herhangi bir risk bulunup bulunmadığını aşağıdaki 3 seçenekten birisi ile belirtecektir.

Kromozom bozukluğu tespit edilmedi: bakılan anöplodiler açısından herhangi bir kromozom bozukluğu tespit edilmemiştir.

Kromozom bozukluğu tespit edildi: bakılan anöplodiler açısından, normal bireylerde bulunması gereken sayıdan farklı sayıda kromozom tespit edilmiştir. Bu sonuç, bebeğinizin genetik sağlığında bir rahatsızlık olabileceğine işaret eder ve doktorunuzun tavsiyesi ile ileri tanı testi yaptırmanız tasviye edilecektir.

Kromozom bozukluğu şüphesi mevcut: nadiren de olsa, analizlerde sınır değer elde edilmesi durumudur. Bu sonuç oldukça ender rastlanmaktadır. Bu durumda, doktorunuz tanı testi yaptımanızı tavsiye edebilir. Cinsiyet kromozom analizi talep edildiyse, sonuç kromozom bozukluğu tespit edildi veya edilmedi şeklinde bildirilecektir.

SERENİTY TESTİNİN GÜVENİLİRLİĞİ

SERENİTY TEST, yeni nesil DNA sekanslama yöntemini kullanan Verifi teknolojisini kullanarak, mevcut diğer alternatiflere nazaran yüksek hassasiyet ve güvenilirlik sunar. 100'e yakın sağlık ve eğitim kurumunun katıldığı birçok bilimsel çalışma ile SERENİTY TESTinin yüksek hassasiyet ve güvenilirliği gösterilmiştir.

Serenity T21, T18, T13, ve eşey kromozom sayı bozuklukları açısından performans değerleri

Serenity RhD analizi performans değerleri

Serenity NIPT 
basamakları

Bilgi alınız

Hekiminizden Serenity NIPT'nin size sağlayacağı faydalar, güvenilirliği, yüksek doğruluk ve hassasiyet değerleri, ve bebeğinizin genetik bilgisini size sağlaması ile ilgili bilgi alınız ve ürün uzmanımız ile irtibata geçiniz.

Test İstem Formunun doldurulması

Test İstem ve Bilgilendirme Formunu hekiminiz ile birlikte doldurunuz. Bu aşamada, ürün uzmanımızdan ya da alanında uzman bilimsel danışmanlarımızdan bilgi alabilirsiniz.

Numune alım

Kolunuzdan alınacak 1 tüp (8 mL) kan örneğini, test istek formu ile birlikte ürün uzmanımıza teslim ediniz. Örneğiniz, teknik olarak mümkün en huzlı ve güvenilir şekilde Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaleti, San Francisco şehrinde bulunan laboratuvarımıza analiz için yönlendirilir.

Analiz

Kan örneğinizden yapılacak ileri genetik analiz sayesinde bebeğinizin genetik bilgisi analiz edilecek ve testimizin analiz ettiği genetik bozuklukların bulunup bulunmadığı tahlil edilecektir.

Genetik danışmanlık

Analiz sonuç raporunuz elektronik posta yoluyla hekiminize ve size ulaştırılır. 

Analiz sonuçlarınızın gebelik sürecinize en etkin şekilde entegrasyonu için, sizlere ücretsiz olarak sunduğumuz genetik danışmanlık hizmetimizden faydalanabilirsiniz.

Sıklıkla Sorulan Sorular

NIPT nedir?

NIPT, Non-Invasive Prenatal Test (Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Test) kelimelerinin baş harflerinin birleştirilmesi ile oluşturulmuş bir medikal kısaltmadır.

Masif Paralel Sekanslama (MPS) neyi ifade eder?

NIPT analizlerini gerçekleştirmemizi sağlayan birçok teknoloji ve sistem (cihaz) mevcuttur. NIPT cihaz üreticileri, genel olarak DNA sekanslama cihaz üretimi alanında çalışan firmalardır ve bunlar arasında NIPT uygulamalarını en büyük hassasiyet ile geliştirenlerin başında Illumina ve Perkin Elmer gibi önemli firmalar gelmektedir.
NIPT Teknolojileri ise daha hızlı gelişen ve değişen bir alandır. Bu teknolojilerden ilk geliştirilen ve sınırlı sayıda kromozomdan örneklem yapan Hedefe Yönelik Sekanslama (HYS) Teknolojileri, sonrasında yerlerini kütüphane hazırlama aşamasında* daha geniş örneklem yapmaları ve yüksek sayıda okuma yapmaları sayesinde kromozom sayı bozukluk (anöplodi) tespitinde daha yüksek doğruluk oranı ile sonuç verebilen Masif Paralel Sekanslama (MPS) Teknolojilerini kullanan testlere bırakmıştır.
MPS teknolojileri arasında ise Illumina tarafından geliştirilen Illumina VeriSeq2.0 teknolojisi altın standart olarak kabul edilmektedir. Bu teknoloji ile aşağıdaki kromozom sayı bozuklukları ve mikrodelesyonlar bakılabilmektedir.
1. Trizomi 21,
2. Trizomi 18,
3. Trizomi 13,
4. Eşey kromozom sayı bozuklukları ve
5. 5 (beş) adet mikrodelesyon hastalıklarıdır. 
*Kütüphane hazırlama aşaması, anne adayından alınan kan örneğinden izole edilen hücre dışı DNA moleküllerinin (cfDNA) sekanslama cihazının analiz yapabileceği formata dönüştürme aşamasıdır. MPS teknolojileri tüm kromozomlardan gelen DNA moleküllerinden analiz gerçekleştirirken HYS teknolojileri seçili kromozomlardan gelen DNA moleküllerinden analiz gerçekleştirir.

Girişimsel olmayan ne demektir?

Anne adayına minimal düzeyde ya da herhangi bir cerrahi girişim gerektirmeyen işlemler için kullanılan genel tıbbi terimdir. NIPT analizlerinin uygulanması sırasında gereken periferik kan alma işlemi minimal bir girişim gerektirdiği için, bu kapsamda değerlendirilmektedir.

Neden NIPT yaptırmalısınız?

American College of Obstetricians and Gynecologists (www.ACOG.org) tarafından yayımlanmış bilimsel fikir bildirgesinde, “günümüz dünyasında değişen yaşam koşulları doğrultusunda, 30 yaşının üzerindeki her anne adayının serbest DNA tarama testi yaptırmasınının faydalı olacağı” belirtilmiştir.

Serenity NIPT nedir?

Serenity NIPT, İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından ülkemize, halkımıza ve sağlık sistemimize kazandırılan NIPT testidir. Serenity NIPT, 2015 yılından beridir bilimsel ve etik öncelikler ile, DNA dizi analizi alanında önde gelen kuruluşlardan birisi olan Illumina firmasının geliştirmiş olduğu teknolojiyi kullanır.

Illumina firması ile ilgili daha detaylı bilgi alabilir miyim?

Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaletinde bulunan merkezinde, DNA dizi analizi cihazları üreticisi olan Ilumina, günümüzde dünya üzerinde her gün üretilen genetik bilginin %95’inin üretildiği cihazların üreticisi konumundadır (www.illumina.com). NIPT alanında bu kadar geniş bir deneyime sahip olan Illumina tarafından geliştirmiş NIPT teknolojilerini, bilimsel ve etik öncelikler ile 2015 yılından beridir sizlere sunmaktan gurur duyuyoruz.

Neden Illumina?

İzmir Genetik olarak, faaliyetlerimize başlamış olduğumuz 2015 yılından beridir, sizlere sadece ve sadece Illumina teknolojisini sunduk. Bunun nedeni ise; insan moleküler genetiği alanında uzman kadromuz ile, sizlere hep bilimsel ve etik öncelikler ile, uzmanlık alanlarında hassasiyet ve özgüllük oranları bilimsel yayınlar ile ortaya koyulan test ve teknolojileri sunmak istememizdir.

NIPT ne zaman yapılır?

NIPT analizleri, gebeliğinizin 10uncu haftası itibariyle kolunuzdan alınacak bir tüp kan örneğinden güvenli bir şekilde gerçekleştirilebilmektedir.

NIPT nasıl yapılır?

NIPT analizleri için, kolunuzdan alınacak kan örneğinde bulunan hücre dışı DNA (cell-free DNA, cfDNA) molekülleri izole edilir. Bu moleküller arasında, bebeğinize ait plasentanın kan dokunuza dokunduğu noktada bulunan ve plasenta ile kan dokunuz arasında materyal transferini yöneten trophoblast hücrelerinin programlı hücre ölümü (apoptoz) ile salınan DNA molekülleri de bulunmaktadır. NIPT analizleri için, bu DNA molekülleri incelenerek elde edilen sekanslama verilerine ileri biyoinformatik analizleri uygulanmakta ve bebeğinizin genetik sağlığı ile ilgili bilgi edinilmeye çalışılmaktadır.

NIPT hangi hastalıkların taranmasında kullanılır?

Serenity Basic NIPT Testimiz, görülme sıklıkları ve tıbbi sonuçları açısından gebelik sürecinde taranması önerilen;
Down Sendromu (trizomi 21),
Edward’s Sendromu (trizomi 18),
Patau Sendromu (trizomi 13) ve
Sık görülen eşey kromozom anöplodilerini taramaktadır.

Medikal gereklilik olması durumunda;
1. görülme sıklıkları,
2. kalıtım altyapıları,
3. teknolojik güvenilirlikleri açısından taranması önerilecek mikrodelesyon sendromlarını da kapsayan PLUS panelimiz ile ilgili de bilgi alabilirsiniz. 

Serenity NIPT analizleri hangi laboratuvarlarda yapılmaktadır?

Serenity NIPT analizlerimiz sadece insan moleküler genetiği alanında son teknolojiyi kullanan Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaleti, San Francisco şehrinde bulunan anlaşmalı analiz laboratuvarımızda yapılmaktadır. Bu laboratuvarlar Illumina cihazlarını barındırmalarının yanı sıra, sadece Illumina tarafından geliştirilen teknoloji ve analiz kitlerini de kullanan laboratuvarlardır. BTO olarak 2021 yılı itibariyle bu teknoloji üzerine, cfDNA moleküllerinde sekanslama berraklığını 1,000 katın üzerinde artıran QCT (Quantitative Counting Templates) teknolojisini de eklemiş bulunmaktayıs.

Serenity NIPT analiz süreci ne kadar sürer?

NIPT teknolojisi, ileri genetik analizler içeren bir süreçtir. Sizlere sunmayı amaçladığımız güvenilirlik oranlarının yakalanması için, mevcut olan tüm olanaklar kullanılmakta, gereken tüm genetik ve biyoinformatik analizler titizlik ile yürütülmektedir.
Genel olarak; kan örneğimizin analiz laboratuvarımıza ulaşmasını takip eden 5-7 iş günü içerisinde raporunuz siz ve hekiminize ulaştırılacaktır.

Serenity NIPT önceki gebeliklerden etkilenir mi?

Yapılan bilimsel çalışmalarda, anne adayının kan dolaşımındaki bebeğe ait hücre dışı DNA moleküllerin doğumu takip eden 6 saat sonrasında kayboldukları gösterilmiştir. Bu nedenle NIPT testlerinin önceki gebeliklerden etkilenmeyeceklerini söylemek mümkündür.

Serenity NIPT rapor içeriği nedir?

Serenity NIPT analiz raporumuz size ve gebelik sürecini takip eden hekiminize hem orjinal İngilizce olarak, hem de Genetik Uzmanımız tarafından hazırlanan Türkçe hali ile sunulabilir.
Serenity NIPT testimiz, diğer NIPT testlerinden farklı olarak İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizin Tıbbi Genetik uzmanı tarafından imzalı bir şekilde verilmektedir. Bu şekilde imzalı bir rapor sunumu sadece TC Sağlık Bakanlığı yönetmeliklerine göre ruhsatlandırılmış Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri tarafından uygulanan testler için mümkündür. İzmir Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir Genetik Tanı Merkezidir.
İnsan Moleküler Genetiği ve Tıbbi Genetik alanında uzmanlarımız tarafından raporumuz ile ilgili tüm sorularınıza cevap bulabilirsiniz.

Serenity NIPT uygulama sürecinde genetik danışmanlık almam mümkün müdür?

Serenity NIPT uygulaması öncesinde bizlere tüm Türkiye’den 0544 436 3845 (0544 GENETIK) numaralı telefonumuzdan ulaşabilir; NIPT testleri, mevcut teknolojiler, kapsam ve sınırlamaları, ve güvenilirlik verileri hakkında bilgi alabilirsiniz.
NIPT uygulaması sonrasında (gerekli olduğu durumlarda) genetik danışmanlık almak için Moleküler Genetik uzmanımıza veya Tıbbi Genetik uzmanımıza tüm Türkiye’den 0544 436 3845 (0544 GEN ETİK) numaralı telefonumuzdan ulaşabilirsiniz.

NIPT tanı testi midir?

NIPT testleri, tüm moleküler genetik gelişmeler ve bu gelişmelerin sağladığı yüksek hassasiyet ve özgüllük değerlerine rağmen, prosedürel nedenlere bağlı olarak bir tarama testi olarak belirtilmektedir (NIPT testleri tanı testi değildir).
Gebelik döneminde yapılabilecek tanı testleri Amniyosentez ve CVS (koryonik villüs örneklemesi) gibi girişimsel testlerdir.
NIPT testleri, insan moleküler genetiği alanında gerçekleşen bilimsel gelişmeler ışığında geliştirilmiş, yüksek hassiyet ile sonuç sunarak uzmanlarımıza ve anne adaylarına girişimsel testlerin barındırdıkları düşük ancak azımsanmayacak seviyedeki risklerden sakınma imkanı veren tarama testleridir.

NIPT yaptırmanın faydaları nelerdir?

NIPT testleri, sundukları yüksek güvenilirlik ve hassasiyet oranları sayesinde, sizi ve bebeğinizi tanı testlerinin barındırdığı prosedürel risklerden koruduğu için önerilmektedir.

Serenity NIPT tüm genetik hastalıkları tespit eder mi?

NIPT testleri, gebelik sürecinde diğer klasik yöntemler ile teşhisi zor olan ancak gerek anne adayları gerek ise sağlık sistemimiz için büyük önem arz eden rahatsızlıkları tespit etmek üzere tasarlanmış ve geliştirilmektedir.
Bu bağlamda NIPT testlerinin temel olarak analiz ettiği sendromlar;
T21 – Down sendromu
T18 – Edward’s sendromu
T13 – Patau sendromu
X, Y – Cinsiyet kromozomu sayı bozuklukları (XO – Monozomi X, XXX – Triple X, XXY – Klinefelter sendromu, XYY – Jacob’s sendromu)

Serenity NIPT hangi ülkede yapılmaktadır?

Serenity NIPT, İzmir Genetik Araştırma tarafından 2015 yılından beri anne adaylarımıza sunulan ileri genetik analizdir. Serenity NIPT testimiz, Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaleti, San Francisco şehrinde bulunan CLIA ve CAP sertifikalarına sahip anlaşmalı ileri moleküler genetik analiz laboratuvarımızda yapılmaktadır.

Serenity NIPT testinin güvenilirliği nedir?

Serenity NIPT testinin güvenilirlik verileri yukarıdaki tabloda sunulmuştur.

Serenity NIPT için güvenilirlik neden önemlidir?

İleri moleküler genetik analizlerde testlere ait güvenilirlik değerleri hassasiyet (sensitivity) ve özgüllük (specificity) olarak sunulmaktadır. Hassasiyet değeri, bir testin bir genetik rahatsızlığı olan bireyi belirleme oranını ifade ederken, özgüllük oranı ile bir rahatsızlık belirlendiğinde bunun gerçek olma olasılığını ifade eder.

Serenity NIPT raporumuzu incelerken nelere dikkat etmeliyiz?

NIPT analizleri prosedürel nedenler ile birer tarama testi olarak uygulanırlar. İnsan moleküler genetiği alanındaki tüm gelişmelere ve bu gelişmelere bağlı olarak sunulan çok yüksek hassasiyet ve özgüllük değerlerine rağmen, NIPT testlerinin değerlendirilmesinde mutlaka klinik korelasyon, aile özgeçmişi ve gebelik ile ilgili diğer parametreler de kullanılmalıdır.

Serenity NIPT testimizi neden yurtdışında çalışmaktayız?

İzmir Genetik Araştırma olarak, İzmir – Alsancak’ta bulunan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde gerçekleştirmekte olduğumuz testlerimizin yanı sıra, NIPT gibi ileri teknoloji gerektiren seçili testlerde, Sağlık Bakanlığı yönetmelikleri çerçevesinde anlaşmalı olduğumuz uluslarası genetik laboratuvarları ile çalışmaktayız. 
NIPT, uygulamaları ve sonuçları açısından çok özellikli bir testtir.
Bu nedenle de İzmir Genetik olarak, bu testlerin yapıldığı dünya üzerindeki tüm laboratuvarlar ile iletişim halinde olup, örneklerimizin analizlerini sadece ve sadece, 2015 yılından beridir bilimsel ve etik öncelikler ile sizlere sunmayı hedeflediğimiz güvenilirlik ve kalite standartlarını yakaladığına emin olduğumuz laboratuvarlarda gerçekleştirmekteyiz.