STAR Paneli
Bebeğinize ait 12 yeni özellik
Biraz da güzel şeyler konuşalım...
Bebeğinizin gözleri mavi mi olacak, siyah mı?
Bebeğiniz sizin gibi düz saçlara mı sahip olacak, yoksa kıvırcık saçlara mı sahip olacak?
Peki, bebeğinizin saçları ne renk olacak?
Bebeğinizin 12 özelliğini daha bilmek ister misiniz?
Kolunuzdan alacağımız kan örneğinde gerçekleştireceğimiz serbest DNA taraması sonucunda,
SERENITY ve UNITY testlerinin analiz ettiği sendromların yanı sıra,
12 farklı özelliği daha belirleyen genetik faktörler ile ilgili bilgi verebiliyoruz...
STAR paneli
SERENITY ve UNITY NIPT testlerimizi gerçekleştirirken kullandığımız patentli QCT teknolojisi sayesinde, incelediğimiz serbest DNA moleküllerini kullanarak bebeğinize ait birçok yeni genetik faktörü de inceleyebiliyoruz. Serenity ve Unity testimize ek olarak uygulayabileceğimiz STAR Panelimiz aklınızdaki birçok soru işaretini yanıtlayacak...
QCT teknolojisi
Serbest DNA analizi alanında dünyada İLK ve TEK olarak, Amerika Birleşik Devletleri, California Eyaleti, San Francisco şehrinde bulunan CLIA ve CAP sertifikalı ileri moleküler genetik analiz laboratuvarımızda geliştirilen patentli QCT Teknolojisi, yüksek hassasiyet ve özgüllük oranlarını 42,000'in üzerinde klinik örnek ile gerçekleştirilen bilimsel çalışmalar ile göstermiştir.
DNA dizi analizi basamaklarındaki berraklığı 1,000 katın üzerinde arttırarak, veri kalitesini yükselten ve hastalıkların moleküler tayinine imkan sağlayan teknolojimiz, artık bebeğiniz ile ilgili çok daha fazla özelliği tanımlamanıza olanak sağlıyor...
Hadi gelin, ona daha yakından bakalım :-)
Hangi, özelliklere bakıyoruz?
Bebeğinizin göz rengi ile ilgili nasıl bir analiz gerçekleştiriyoruz?
Göz rengi nasıl oluşur?
Gözün renkli kısmına iris denir. İris kısmının rengi, melanin adı verilen doğal olarak oluşan bir pigment tarafından belirlenir. İki tür melanin vardır: eumelanin ve feomelanin. Eumelanin koyu bir renktir, feomelanin ise kırmızımsı/sarıdır.
Yüksek düzeyde eumelanin üreten iris kahverengi görünür. Eumelanin seviyeleri düşük olduğunda gözler mavidir. Feomelanin de önemlidir; gözlerin ela mı yoksa yeşil mi görüneceğini belirler!
Peki, biz bebeğinizin göz rengi ile ilgili nasıl bir analiz gerçekleştirdik?
İriste ne kadar eumelanin ve feomelanin üretildiğini belirlemek için 6 farklı genetik varyasyona baktık. HERC2 ve OCA2 adı verilen iki gendeki genetik değişiklikler en iyi çalışılanlardır ve bebeğinizin olası göz renginin belirlenmesinde en büyük rolü oynarlar.
Göz rengini belirleyen diğer faktörler nelerdir?
Bir kişinin özellikleri genellikle genetik ve çevresel faktörlerin birleşimiyle belirlenir. Bu özellikleri etkileyen genetik varyasyonların çoğu iyi çalışılmış olsa da, bilim dünytasının hâlâ çözümlememiş olduğu bazı genetik faktörler de vardır.
Göz rengini belirleyen diğer faktörler:
- Bebeklerin göz rengi genellikle 1-2 yaşında maviden kahverengine dönüşür.
- Başka genetik faktörler
Bebeğinizin siz ve eşinizden farklı bir göz rengine sahip olma ihtimali var mıdır?
TABİ Kİ!
Yalnızca ebeveynin göz rengine dayanarak bir bebeğin göz rengini tahmin etmenin bir yolu yoktur. Genlerimiz göz rengini belirler ve bu genlerin etkileşimi ve göz rengini etkileme şekli karmaşıktır.
Daha koyu göz renklerine neden olan genetik varyasyonlar genellikle daha açık renklere (mavi ve yeşil) neden olan genetik varyasyonları gölgede bırakır. Yani, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de kahverengi gözleri varsa, çocuklarının göz rengi büyük olasılıkla kahverengidir; ancak mavi ve yeşil gözler de mümkündür. Her iki ebeveynin de mavi veya yeşil gözleri varsa, çocuğun mavi veya yeşil gözlere sahip olma şansı önemli ölçüde artar; ancak kahverengi gözler, mavi veya yeşil gözlü ebeveynlerin çocuklarında hâlâ sıklıkla görülür.
Bunun nedeni, göz rengini etkileyen tek bir basit genetik varyasyonun bulunmamasıdır. Star panelimiz, göz rengiyle ilişkili altı farklı genetik varyasyonu inceliyor. Kahverengi gözlü bir ebeveyn, mavi veya yeşil göz olasılığını artırabilecek bir veya iki genetik varyasyona sahip olabilir; bazen kahverengi gözlerle ilişkili varyasyonlar yerine mavi ve yeşil gözlü varyasyonlar bebeğe aktarılır. Benzer şekilde, mavi veya yeşil gözlü ebeveynler, kahverengi göz olasılığını artıran bir veya iki genetik varyasyona sahip olabilir; eğer bebek her iki ebeveynden de bu kahverengi gözlü varyasyonları alırsa, o zaman bebek kahverengi gözlere sahip olabilir!
Bu farklı genetik varyasyonların etkisi, neredeyse nihai rengi elde etmek için farklı boya renklerini birleştirmeye benzer; birçok farklı kombinasyon ve olasılık vardır. Göz renginin genetiğine gelince, göründüğünden çok daha fazlası var!
Bilimsel altyapı
Bir bireyin genetik yapısında bulunan genlerin toplamına genotip, bu genlerin dışarıdan gözlenen özelliklerine ise fenotip denir. Örneğin, bir bebeğin dışarıdan gözlemlenebilen göz rengi "fenotip"tir, ancak bu göz renginin oluşmasınI sağlayan genlerin toplamı ise "genotip"tir.
genotip <<<>>> fenotip
Serenity ve Unity NIPT testlerimize ek panel olarak gerçekleştirebileceğimiz STAR panelimiz, bebeğinize ait birçok yeni fenotipik özellik ile ilişkisi bilimsel yayınlar ile gösterilmiş genotipi yüksek hassasiyet ve özgüllük ile inceler. Ancak, her zaman bu fenotipik özelliklerin genotip ile bağlarının %100 olmadığını, yapılan analiz sonuçlarının sizlere "yüzde ihtimal" olarak sunulacağını hatırlatmak isteriz.
Analiz paketimizde kullanılan genotip-fenotip ilişkisinde kullanılan yüzlerce makaleden bazılarını sizlerle kısaca paylaşmak isteriz...
İnsanda göz rengi oluşumu multigenik bir fenotiptir. Ancak, birçok bilimsel yayın HERC2 ve OCA2 genlerinin senkronize bir şekilde insanda göz renginin oluşumunu belirlediğini göstermiştir. Örneğin, Nature - Scientific Reports dergisinde 2021 yılında, Genes dergisinde 2023 yılında yayımlanan iki makalede bu iki genin göz rengi belirlemedeki önemli rolleri açıkça gösterilmiştir (Suarez, 2021 ve Salvo, 2023).
Melanocortin-1-receptor proteinini kodlayan MC1R geninin insanda saç rengi fenotipinin oluşumu ile yüksek oranda ilişkili olduğu birçok bilimsel yayın ile gösterilmiştir. Örneğin, Human Molecular Genetics dergisinin 2019 yılında yayımladığı makalede bu ilişki için yüksek hassasiyet ve özgüllük ile sonuç veren istatistiksel bir model geliştirmişlerdir (Zorina-Lichtenwalter, 2019). Aynı genin melanosit hücrelerinin oluşumu ve dolaylı olarak "çil" oluşumuna neden olduğu da yine 2001 yılında Human Molecular Genetics dergisinde yayınlanan bir yayın ile açıkca gösterilmiştir (Bastiaens, 2001).
American Journal of Human Genetics dergisinde 2009 yılında yayınlanan bir makalede saç telinin morfolojisini belirleyen Trichohyalin proteinini üreten TCHH geni ile ilişkisini açıkça göstermişlerdir (Medland, 2009).
Çok geniş bir spektruma sahip bir fenotip olan saç morfolojisini belirleyen genler arasında en önemlilerden birisi olan EDAR geninin saç morfolojisi oluşumunda önemini gösteren en önemli yayınların başında Human Genetics ve Human Molecular Genetics dergilerinin 2008 yılında yayınladığı makaleler gelmektedir (Fujimoto, 2008 ve Fujimoto, 2008).
Nature Neuroscience dergisinin 2001 yılında ve PLOS ONE dergisinin 2014 yılında yayınladığı çalışmalarda Taste 1 Receptor 3 proteinini üreten TAS1R3 geninin bireyin tatlı algısına eğilimi yüksek hassasiyet ve özgüllük ile belirlediği gösterilmiştir (Montmayeur, 2001 ve Mennelia, 2014). Aynı şekilde, Cell Metabolism dersinin 2016 yılında ve Nature Reviews Endocrinology dergisinin 2017 yılında yayınladığı çalışmalarda da, FGF21 geninin de bireyin tatlı ile tuzlu yiyecekler arasında seçim eğilimini göstermesi açısından çok önemlidir (Greenhill, 2017).
Son olarak da, PLoS Genetics dergisinin 2010 yılında yayınladığı bir çalışma da ise EDA geninin çocukluk döneminde primer diş oluşumu üzerindeki etkisi GWAS (Genome Wide Association Study) ile açıkça göstermiştir (Pillas, 2010).
Bunlar gibi yüzlerce makaleden elde edilen verilerin birleştirilmesi sonucunda, gerçekleştirdiğimiz serbest DNA analizleri sonucunda bebeğinize ait 12 farklı fenotip ile ilgili sizlere bilgiler sunabiliyoruz. Testimiz ile ilgili daha detaylı bilgi almak için, lütfen bizimle iletişime geçiniz.
Analiz edilen özellikler...
Göz rengi
İnsanda göz rengi oluşumunun multifaktöriyel kalıtım gösteren bir özellik olduğunu biliyoruz.
Ancak, HER2 ve OCA2 genlerinin melanin üretimi üzerindeki etkileri nedeni ile göz rengi belirlenmesinde en önemli iki gen olduğu bilimsel yayınlar ile gösterilmiştir*.
Kızıl saç
MC1R geninin kızıl saç rengi oluşumu üzerindeki etki mekanizması bilimsel yayınlar ile gösterilmiştir. Eumelanin proteinini sentezlememize neden olan bu proteindeki bilinen değişiklikler olması sonucunda, eumelanin/pheomelanin protein oranının değişmesi kızıl saç fenotipi oluşumunu sağlamaktadır*.
Kıvırcık saç
TCHH geninin saç yapısını etkileyen en önemli gen olduğu bilimsel çalışmalar ile gösterilmiştir. Bu gen saç tellerinin şeklini belirleyen keratin adında bir proteinin sentezlenmesinde yardımcı olmaktadır. TCHH geni keratin oluşumunu etkileyerek saç tellerinin düz veya kıvırcık olarak uzamasını belirler*.
Saç rengi
Saç rengini belirleyen en önemli gen olan MC1R genin yanı sıra birçok geni inceleyen STAR Panelimiz, eumelanin oluşumunu belirleyen mekanizmaları inceleyerek saçın renk skalasında sarıdan (düşük eumelanin) siyaha (yüksek eumelanin) kadar hangi renkte olacağını belirleyebilmektedir*.
Saç kalınlığı
EDAR geninin saç folikülü oluşumu üzerindeki etkisi birçok çalışma ile gösterilmiştir. EDAR genindeki belirli değişikliklere sahip kişilerin kalın saçlara sahip oldukları açıkça gösterilmiştir. Biz de, bebeğinizde bu genin hangi versiyonu olduğunu belirleyerek, bebeğinizin saç yapısı ile ilgili yatkınlıkları belirleyebiliriz*.
Çil oluşumu
MC1R geni melanosit hücrelerinin yüksek miktarda melanın proteini üretmesini sağlar. Cidlimizde düşük miktarda melanin üretilmesi ise, güneşe maruz kalan insanlarda ÇİL olarak da bilinen yoğunlaşmış melanin noktalarının oluşmasına neden olacaktır*.
Koku hassasiyeti
Koku almaçlarının aldehitlere karşı olan hassasiyetini belirleyen bir genetik değişikliği belirleyebiliyor ve bebeğinizin bazı koku kimyasallarına karşı hassasiyet yatkınlıkları belirleyebiliriz*.
Acı tat hassasiyeti
Bazı insanlar acı tada neden olan PTC kimyasallarının tadını daha iyi alırken, bazı insanlar alamaz. Normalde yediğimiz gıdalarda olmayan PTC kimyasallarına hassas olmayan kişilerin, acı gıdaları daha rahat kullanabildikleri bilinmektedir. Bizler de genetik yapıyı çözümleyerek, acı tat hassasiyetine yatkınlığı belirleyebiliyoruz*.
Kuşkonmaz hassasiyeti
Biliminsanları OR2M7 geninde meydana gelen bazı değişikliklerin, kişilerin kuşkonmaz kokusuna hassasiyeti belirlediğini göstermişlerdir. Biz de bu genetik değişiklikleri tanımlayarak bebeğinizin bu kimyasallara karşı hassasiyet yatkınlıkları belirleyebiliyoruz*.
Tatlı hassasiyeti
TAS1R3 geninin tatlı gıdalara yönelik almaçları kodladığı ve insanların tatlı gıdaların temelinde olan sukroz molekülüne hassasiyetini belirlediği bilimsel çalışmalar ile gösterilmiştir. Biz de bu genin yapısını çözümleyerek bebeğinizin tatlı gıdalara olan hassasiyetini belirleyebiliyoruz*.
Tatlı tuzlu seçimi
FGF21 geninin metabolizmamız üzerindeki etkileri ile şekere verdiğimiz tepkileri belirlediği bilimsel yayınlar ile gösterilmiştir. Biz de FGF21 genini inceleuyerek bebeğinizin tatlı seçim hassasiyet yatkınlıkları belirleyebiliyoruz*.
Diş çıkarma yaşı
EDA geninin bebeklerin diş çıkarma süresini belirlediği bilimsel yayınlar ile gösterilmiştir. Biz de EDA genini inceleyerek bebeğinizin daha erken evrede (5-7 ay) mi, daha ileri evrede mi (6-8+ ay) dişlerinin çıkacağını belirleyebiliyoruz*.
Önemli medikal uyarılar
* Serenity ve Unity NIPT testlerimizin yanında ek olarak gerçekleştirilebilecek STAR panelimiz ile ilgili önemli bilgi ve uyarılar:
1. STAR panelimiz gebelik sürecinizin 10uncu haftasından sonra, tekil gebeliklerde uygulanabilir.
2. STAR panelimizde bulunan ileri moleküler genetik analizler sonucunda elde edilecek verilerin, mevcut bilimsel çalışmalara dayalı sonuçlar olduğunu, başka genetik faktörlerin etkilerinden muhaf olmadığını ve sadece belirtilen özellikler ile alakalı yatkınlıkların belirlenmesinde etkin ve etkili olacağını unutmayınız. Bu yatkınlıkları raporunuzda "yüzde" (%) şeklinde belirtilen ihtimaller olarak size sunacağız.
3. STAR panelimiz bir tanı veya tedaviye yönelik bir medikal test değildir. Tıbbi kararların verilmesinde kullanılamaz.
4. STAR panelimiz bebeğinizin sağlığı ile ilgili herhangi bir bilgi vermez. Sadece belirtilen fenotipik özelliklerin altında yatan genotip özellikleri ile ilgili yatkınlıkları size sunar.
5. STAR panelimiz bir kimliklendirme testi değildir. Yasa ve yönetmeliklerin uygun gördüğü sınırlar dışında kullanılamaz.
6. STAR panelimiz bu bilgilendirme, kapsam ve uyarıların dışında kesinlikle kullanılmamalıdır.